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Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)


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La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba prenatal temprana y precisa que diagnostica el síndrome de Down y muchos otros trastornos genéticos. Algunas mujeres eligen CVS en lugar de una amnio porque se puede realizar a las 10 semanas.

¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas?

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba prenatal que diagnostica anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, así como una serie de otros trastornos genéticos. El médico toma células de pequeñas proyecciones en forma de dedos en la placenta llamadas vellosidades coriónicas y las envía a un laboratorio para su análisis genético.

CVS es una alternativa a la amniocentesis. Ambos producen un cariotipo, una imagen de los cromosomas de su bebé, para que su médico pueda ver con seguridad si hay algún problema. (También puede averiguar el sexo de su bebé si lo desea).

Las mujeres que optan por someterse a CVS o amniocentesis suelen tener un mayor riesgo de tener problemas genéticos y cromosómicos, en parte porque estas pruebas son invasivas y conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

La principal ventaja del CVS sobre la amniocentesis es que puede realizarse antes, generalmente entre las 10 y 13 semanas de embarazo. Para una amnio, tendrá que esperar hasta tener al menos 15 semanas de embarazo.

¿Qué tipo de problemas diagnostica CVS?

Al igual que la amniocentesis, CVS puede identificar:

  • Casi todas las anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 y las anomalías de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner). La prueba puede diagnosticar estas afecciones, pero no puede medir su gravedad.
  • Varios cientos de trastornos genéticos, como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. La prueba no los busca todos automáticamente, pero si su bebé tiene un mayor riesgo de tener uno o más de estos trastornos, su médico puede solicitar que los resultados de la prueba muestren si tiene la enfermedad.

CVS no detecta defectos del tubo neural, como espina bífida. La forma más precisa de diagnosticar los defectos del tubo neural es durante una ecografía del segundo trimestre.

¿Qué tan preciso es CVS?

Con CVS, tiene una probabilidad del 98 al 99 por ciento de obtener resultados precisos y una probabilidad del 1 al 2 por ciento de obtener resultados poco claros. Esto se denomina mosaicismo placentario confinado, en el que algunas de las líneas celulares cultivadas de la placenta contienen cromosomas anormales y algunas son normales. Si su CVS detecta un mosaicismo, tendrá que hacerse una amniocentesis y posiblemente otras pruebas para determinar si su bebé está afectado.

¿Qué factores me pondrían en mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía o trastorno genético?

Algunos factores a considerar incluyen:

Resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down
Le hicieron una prueba de detección del primer trimestre que indicó que su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down u otro problema cromosómico. Las pruebas de detección del primer trimestre incluyen la exploración de translucidez nucal (exploración NT) y la prueba de ADN fetal libre de células (prueba prenatal no invasiva o NIPT).

Resultados de ultrasonido
Una ecografía temprana mostró que su bebé puede tener defectos estructurales asociados con un problema cromosómico.

Resultados de la selección de portadores
Tanto usted como su cónyuge son portadores de un trastorno genético recesivo como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.

Tu historia
Anteriormente, ha estado embarazada de un niño con una anomalía genética y puede tener un mayor riesgo de que esto vuelva a suceder.

Tu historia familiar
Usted o su pareja tienen una anomalía cromosómica o un trastorno genético o antecedentes familiares que aumentan el riesgo de que su hijo tenga problemas genéticos.

Tu edad
Cualquiera puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, su probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down varía de aproximadamente 1 de cada 1200 a los 25 años a 1 de cada 100 a los 40 años.

¿Cuáles son los riesgos de CVS?

Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, el riesgo de aborto espontáneo con CVS a las 10 semanas o después es de 1 en 455. Esto es un poco más alto que el riesgo de aborto espontáneo después de la amniocentesis, que es de 1 en 769. Algunos estudios recientes muestran incluso menos tasas de riesgo.

Debido a que un cierto porcentaje de mujeres terminará teniendo un aborto espontáneo en este punto del embarazo de todos modos, no hay forma de saber con certeza si un aborto espontáneo después de CVS fue realmente causado por el procedimiento. Su riesgo particular depende en gran parte de la habilidad y experiencia del médico que realiza el procedimiento.

Algunos estudios anteriores encontraron que el CVS puede haber causado defectos en las extremidades de un bebé, pero esto se observó principalmente en las pruebas realizadas en mujeres antes de las 9 semanas de embarazo. La investigación actual sugiere que no existe un mayor riesgo de este problema en mujeres que tienen CVS a las 10 semanas o después.

¿Existe alguna forma de reducir los riesgos de CVS?

• Pídale a su médico o asesor genético que lo derive a un médico experimentado que realice muchos procedimientos CVS.

• Pregunte sobre la tasa estimada de abortos espontáneos relacionados con el procedimiento para el médico o el centro donde está considerando realizarse el procedimiento.

• Asegúrese de que un ecografista médico de diagnóstico registrado y experimentado proporcione una guía ecográfica continua durante el procedimiento. Esto aumenta en gran medida las posibilidades de que el médico pueda obtener suficiente tejido en el primer intento, por lo que no tendrá que repetir el procedimiento.

¿Puedo reunirme con un consejero antes de decidir si debo tener CVS?

Si. De hecho, la mayoría de los centros de pruebas requieren que se reúna con un asesor genético para analizar los riesgos y beneficios de varios métodos de detección y pruebas prenatales antes de someterse a un procedimiento invasivo como CVS o amniocentesis. El consejero anotará sus antecedentes familiares y le hará preguntas sobre su embarazo.

Sus respuestas le permitirán al consejero darle una idea de su riesgo de tener un bebé con problemas cromosómicos o una enfermedad genética en particular. Luego, puede decidir si desea someterse a una prueba de detección, ir directamente a CVS o amnio, o renunciar por completo a las pruebas.

¿Cómo puedo decidir qué es lo correcto para mí?

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a las mujeres de todas las edades se les ofrezcan opciones de pruebas de detección y diagnóstico genéticas. Su médico o asesor genético debe discutir con usted los pros y los contras de los enfoques disponibles. Pero en última instancia, probar o no es una decisión personal.

Las opciones incluyen:

Sin exámenes ni pruebas. Algunas mujeres deciden renunciar a todas las pruebas de detección y pruebas porque los resultados no influirán en el manejo de su embarazo. Nunca interrumpirían el embarazo si se encontrara un problema grave. Algunas mujeres no están dispuestas a correr ni siquiera un riesgo mínimo de aborto espontáneo para conocer los resultados de las pruebas de diagnóstico.

Poner en pantalla. Muchas mujeres optan por la detección y luego toman una decisión sobre las pruebas de diagnóstico en función de los resultados iniciales. Si opta por la detección primero, luego puede decidir, con la ayuda de su médico o asesor genético, si sus resultados indican un riesgo lo suficientemente alto como para que desee someterse a CVS o amnio para determinar si existe un problema.

Pruebas de diagnóstico. Algunas mujeres optan por las pruebas de diagnóstico después de la detección y otras eligen las pruebas de diagnóstico de inmediato. Las mujeres que eligen las pruebas de diagnóstico de inmediato pueden saber que tienen un alto riesgo de tener un problema cromosómico o una afección que no se puede detectar mediante una prueba de detección, o pueden sentir que quieren saber todo lo posible sobre la afección de su bebé y están dispuestos a vivir con el pequeño riesgo de aborto espontáneo para averiguarlo.

Incluso hay algunas afecciones que pueden tratarse mientras el bebé aún está en el útero. Por lo tanto, si existe una fuerte sospecha de que su bebé puede tener uno de estos raros problemas, puede optar por CVS para averiguarlo.

Algunas mujeres que optan por las pruebas invasivas tienen bastante claro de antemano que interrumpirían el embarazo si se encontrara un problema grave. Otros sienten que descubrir que su bebé tendrá necesidades especiales los ayudará a prepararse emocionalmente para los desafíos que se avecinan. En ciertos casos, es posible que deseen cambiarse a un hospital mejor equipado con especialistas.

No hay una decisión correcta. Los futuros padres tienen diferentes sentimientos sobre qué riesgos son aceptables y pueden llegar a diferentes conclusiones cuando se enfrentan al mismo conjunto de circunstancias.

¿Cómo decidiría entre CVS y amniocentesis?

Ambas pruebas pueden indicarle si su bebé tiene un problema cromosómico o ciertos trastornos genéticos. Las consideraciones incluyen:

Sincronización. La CVS se realiza al principio del embarazo (a las 10 semanas), por lo que puede averiguar más pronto sobre la condición de su bebé. Si todo está bien, su mente se tranquilizará mucho antes. O, si hay un problema grave y opta por interrumpir el embarazo, podrá hacerlo mientras aún se encuentra en el primer trimestre. Por otro lado, es posible que prefiera esperar los resultados de su ultrasonido de anatomía del segundo trimestre antes de someterse a una prueba invasiva. En ese momento, la amniocentesis sería su única opción.

Problemas de salud específicos. Por ejemplo, si las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) sugieren que tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, es posible que desee esperar para ver si hay una ecografía anatómica anormal en el segundo trimestre. Si eso muestra una anomalía, puede decidir hacerse una amniocentesis.

Riesgos. En general, se cree que la CVS tiene una tasa de aborto espontáneo ligeramente más alta que la amniocentesis, pero puede que no sea así en todas partes. Los centros médicos que realizan muchos de estos procedimientos pueden tener tasas de aborto espontáneo igualmente bajas para ambos. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de médicos realiza CVS, por lo que en algunas áreas puede ser difícil encontrar un especialista experimentado que realice el procedimiento.

Antes de tomar una decisión, querrá discutir todos estos temas con su pareja, su médico y posiblemente un asesor genético.

¿Qué se siente al tener CVS?

Antes de tener CVS, se realizará una ecografía para confirmar qué tan avanzado está y para asegurarse de que sea posible obtener una buena muestra para la prueba. (Algunos centros de pruebas hacen esto cuando viene para su CVS, mientras que otros lo hacen con anticipación). Deberá tener la vejiga llena para obtener una buena vista de su útero en la ecografía.

El objetivo de CVS es obtener una pequeña muestra de tejido de su placenta, que se enviará a un laboratorio para su análisis. El médico extrae la muestra a través de su cuello uterino (CVS transcervical) o de su abdomen (CVS transabdominal), según el método que le dé el mejor acceso a su placenta. Un técnico usa ultrasonido para ayudar a guiar el procedimiento.

Para CVS transcervical, primero se limpian la vagina y el cuello uterino con un antiséptico. Esto se hace para evitar que ingresen bacterias al útero, lo que podría causar una infección. Luego, el médico inserta un catéter a través del cuello uterino y usa una succión suave para obtener una muestra de la placenta.

Para CVS transabdominal, puede que le apliquen primero una inyección de anestésico local en esa zona. Luego, el médico inserta una aguja a través de la piel, el músculo y la pared uterina para extraer la muestra de la placenta.

Ya sea que el tejido se obtenga a través de su cuello uterino o de su abdomen, el saco amniótico donde está creciendo su bebé no se verá afectado. Cuando finaliza la prueba, el médico controla los latidos del corazón de su bebé con un monitor fetal externo o mediante una ecografía.

El procedimiento puede doler un poco, pero termina relativamente rápido. Toma alrededor de 30 a 45 minutos de principio a fin y la extracción en sí toma solo unos minutos. Algunas mujeres que han tenido un CVS transcervical dicen que se siente similar a una prueba de Papanicolaou, que puede sentirse como un calambre o pellizco. Aquellos que tienen un CVS transabdominal pueden experimentar algo de dolor o malestar en el área abdominal.

Nota: Si su sangre es Rh negativa, necesitará una inyección de inmunoglobulina Rh después de CVS (a menos que el padre de su bebé también sea Rh negativo) porque la sangre de su bebé puede haberse mezclado con la suya durante el procedimiento y puede que no sea compatible.

¿Qué pasa después del procedimiento?

Deberá tomárselo con calma durante el resto del día, así que haga arreglos para que alguien lo lleve a casa.

También:

• Evite las relaciones sexuales y las actividades extenuantes durante los próximos dos o tres días.

• Algunos médicos recomiendan evitar nadar o bañarse también si la CVS se realizó a través del cuello uterino.

• No planifique ningún viaje. Volar no es riesgoso, pero es una buena idea quedarse cerca de casa durante unos días en caso de que tenga algún síntoma que deba ser revisado.

• Llame a su médico o partera si tiene síntomas inusuales. Algunos cólicos y sangrado leve durante el día siguiente son normales, pero de todos modos, infórmeselo a su médico o partera. Si tiene calambres o manchas vaginales importantes, o tiene una pérdida de líquido amniótico, llame a su médico de inmediato. Podrían ser signos de un aborto espontáneo inminente. También llame de inmediato si tiene fiebre, lo que podría ser un signo de infección.

¿Cuándo obtendré los resultados?

Algunos de los resultados preliminares de sus pruebas pueden estar disponibles en un par de días, y algunas de las pruebas tardarán de dos a cuatro semanas.

¿Porque tan largo? Para el análisis cromosómico, los técnicos del laboratorio aíslan las células del tejido (que tienen la misma composición genética que las células del bebé) y les permiten reproducirse durante una semana o dos. Luego analizan las células en busca de anomalías cromosómicas.

¿Qué sucede si se descubre que mi bebé tiene un problema?

Se le ofrecerá asesoramiento genético y una consulta con un especialista en medicina materno-fetal para que pueda obtener más información y discutir sus opciones. Algunas mujeres optan por interrumpir el embarazo, mientras que otras deciden continuar.

Cualquiera que sea la ruta que elija, es posible que desee obtener más asesoramiento o apoyo. Algunas mujeres encuentran útiles los grupos de apoyo, otras pueden querer asesoramiento individual y algunas pueden elegir ambos. Asegúrese de informar a su médico y asesor genético si necesita más ayuda para que puedan darle las referencias adecuadas.


Ver el vídeo: La biopsia de vellosidades coriales (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Zulkibei

    Este tema es simplemente incomparable :), me gusta.

  2. Iomar

    esto es positivo) solo clase)

  3. Montaro

    Por fin me disculpo, no es la respuesta correcta. ¿Quién más puede decir qué?

  4. Falakee

    Volvamos al tema



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